2020年2月29日是罕见病日，这是一个年度活动，蓝冠测速机器学习，计算机视觉以及手势和情绪识别，再加上先进的传感器，先进的执行器和强大的边缘处理器，可以使机器人完成比以往更多蓝冠官网的任务。旨在提高公众和决策者对罕见病及其对患者生活影响的认识。
我亲眼目睹了罕见病患者所面临的困难。在我成为英国国家医疗服务体系(NHS)的遗传学家的第一周，我遇到了一个孩子，尽管看了一年多高度专业化的医生，但他还没有被诊断出来，因为他们的症状、发现和实验室测试与任何已知的疾病都不相符。在查阅了医学数据库和病例研究之后，我才找到了可能的诊断，并得到了证实。这种病非常罕见，在这里命名它就可以确定病人的身份。
罕见的疾病,成立于2008年由欧洲罕见病组织(病因),有助于扩大由病人协会所做的工作,由国际和国家支持组织如病因和北方,汇集那些患有罕见疾病,让他们积极的改变。最近，丽莎·桑德斯博士(Dr. Lisa Sanders)的《纽约时报》(New York Times)专栏和Netflix的系列纪录片把这个问题推到了聚光灯下。然而，与其他医学挑战相比，罕见病受到的关注仍然少得多。
在这篇文章中，我想研究一下为什么会这样，并看看有助于弥补差距的创新。
在欧盟，如果一种疾病在2000人以内就被认为是罕见的，而在美国，如果一种疾病在20万人以内就被认为是罕见的。如今，世界上被确认的罕见病多达1万种，而且新发现的病例层出不穷。其中绝大多数——大约80%——被认为是遗传的。
虽然个别罕见，但总体罕见的疾病影响着数量庞大的人群——全世界约有3.5亿至4亿人，占世界人口的5-10%。
更重要的是，这些数字只包括已报告的病例。罕见病很难诊断——以我作为一名遗传学家的经验来看——而且因为识别罕见病所必需的医学知识不是每个人都能获得的，会有更多的罕见病患者没有得到正确的诊断。
对于患者来说，获得准确诊断的过程比任何数字所反映的都要暗淡。这通常需要数年的时间，进行多次咨询和测试(据估计平均为6年，7.3名医生)，在此期间，他们从一个医生转到另一个医生，花费数周甚至数月的时间等待预约、测试和测试结果。最后，每一周的等待都可能是生命中失去的一次蓬勃发展的机会。
由于有这么多的人受到罕见疾病的影响，我们有责任尽我们所能来识别和处理它们。还有一个强劲的经济情况:如果我们可以加速这一过程不仅会避免很多痛苦,我们还将显著降低费用的医疗服务提供者在诊断过程中,以及那些发生误诊后当有人给出错误的治疗(本身主题病人不必要的副作用),释放资源,相反可以投资于更好的治疗和预防。然而，解决这个问题是一个复杂的挑战。
研究和开发的三个主要障碍
对付任何疾病都需要持续的研究和发展(R&D)，帮助我们更多地了解它，并创造有效的治疗方法。然而，当涉及到罕见疾病的研发时，有三个关键的挑战最终会影响患者的治疗结果。
第一个挑战是罕见病在人群中传播的不均衡。我们不知道有多少人受到罕见疾病的影响，因为某些国家和人口没有像其他国家和人口那样全面的记录，这意味着数据是不完整和不平衡的。据估计，85%的罕见病每百万人中就有一人患病，80%的人患有150种疾病中的一种——其中大多数在临床上是不同的，需要独特的治疗方法——那么，要确定优先治疗哪些疾病就变得更加困难了。
另一个挑战是资金。由于与癌症、心血管疾病和糖尿病相关的罕见疾病只影响一小部分人，因此在分配资金时，它们通常被认为是较不重要的。因此，他们通常得不到药物开发的充分服务，因此，治疗罕见疾病所需的药物被指定为孤儿药——这基本上意味着，他们治疗的医疗条件是如此罕见，以至于生产和开发它们将无利可图。
这是不幸的，但就市场力量而言，这是可以理解的。开发一种新的治疗方法或药物可能非常昂贵，因此，如果我们要找到有效的治疗方法，而这种治疗方法可能只会影响全球几千人，那么我们就需要找到其他方法。而孤儿药倡议——如美国美国1983年通过的《罕见病药物法》(Orphan Drug Act)极大地鼓励了制药公司专攻罕见病，向市场推出了数百种新药，也造成了价格危机，这意味着这些药物对患者来说可能非常昂贵。因此，我们需要更具有成本效益的解决方案，同时克服与罕见病研发相关的许多其他挑战，因为市场已经发生了变化。
开展罕见病临床试验也同样具有挑战性。这些试验对于向研究人员展示什么是有效的、什么是无效的至关重要，但当能够参与试验的患者如此之少时，为他们招募所需数量的试验用例可能会极其困难。这使得从罕见疾病的临床试验中获得可靠的结果非常困难，这意味着它们可能耗资数亿美元，需要数年时间才能完成。临床试验的挑战意味着批准后的随访过程将发挥更大的作用，以确保药物有效工作，并在批准后充分满足患者的实际需求。
这些都是复杂的挑战，有时似乎难以解决。然而，有许多新方法和新技术可以真正改变我们抗击罕见疾病的能力。
五种创新的罕见病解决方案
技术进步、医学研究的发展、改进的数据分析以及对药物的新思考方式都为抗击罕见病带来了一些希望。
人工智能在很多方面都有帮助，其中最有前途的应用之一就是为现有药物寻找新的用途。迄今为止，人工智能一直以这种方式应用于常见的健康问题，但现在它正被应用于罕见疾病。在这一领域，很难获得开发新药的投资，但它可能具有巨大的威力。最近，伟哥(viagra)——一种“重新定位”药物的流行例子——的联合创始人与他的新公司Healx将他的注意力转向了罕见疾病。
人工智能也被用来改善诊断过程。去年，微软与日本制药公司武田(Takeda)和EURORDIS合作，寻找解决儿童罕见疾病的新方案，找到了一个利用多功能机器学习识别症状模式的案例。为了提供更快的诊断，一组西班牙医院的飞行员使用了机器学习算法，将细微的症状联系起来，并标记出儿童中可能出现的罕见疾病。诸如此类的人工智能工具可以增加医生的知识，并集成到现有的卫生系统中，从而大规模地提供重要的支持。
还制定了新的流行病学和临床试验方法，以促进对罕见病的更有效的研究。例如，研究人员已经开发了新的统计分析方法来检验临床试验的结果，这种方法弥补了小型试验池的不足，甚至开发了新的方法来构建他们的试验，以便他们能够吸引更多的患者。这将使罕见病的临床试验更容易、更经济。
基因检测精度的提高和基因组测序在临床中的应用也加快了罕见病的诊断。随着成本的降低，蓝冠怎么样？到目前为止，还没有得到太多人使用，因为蓝冠测速技术无法在蜂窝网络中与它们一起使用，并且无法将mmWave的功率和天线要求整合到移动设备中。它们正变得越来越普及，最近的一项研究甚至表明，这将导致公共卫生的范式转变，朝着所谓的“精确公共卫生”方向发展。“这使临床医生能够更早地筛查罕见疾病，并带来更好的整体结果，可能减少准确诊断的漫长过程。”
最后，技术也赋予了罕见疾病患者权力。互联网使信息获取民主化，导致专家和患者之间传统的信息不对称发生转变。患者现在可以成为自己疾病的真正专家，有很多这样的例子，人们可以通过在线搜索、访问在线期刊、社交网络和其他在线社区和工具来跟踪诊断结果。
增强罕见疾病患者的能力也是“陈-扎克伯格行动”(Chan Zuckerberg initiative)的一个重点。“陈-扎克伯格行动”由Facebook的马克·扎克伯格(Mark Zuckerberg)和他的妻子普莉希拉·陈(Priscilla Chan)发起，旨在推动科学和教育的进一步发展。该项目已承诺资助30个患者团体，以建立应对罕见疾病的模式。最近的一项研究发现，这些以病人为主导的团体和支持网络对罕见疾病患者至关重要，否则他们就会感到孤立无援——而这些团体在互联网时代蓬勃发展。这种方法将有助于解决资金方面的挑战，同时也能满足临床试验中对更多患者的需求。
一个难得的机会
总之，这些创新的潜力将远远超过其各部分的总和，蓝冠官网亚马逊认证的套件还由集成（无主机）微控制器和实时操作系统（RTOS）提供支持蓝冠测速。可以转化为更低的功耗，更低的成本和更小的占地面积-从而有可能将Alexa添加到越来越多的智能家居设备中。这将为未来带来更少的罕见疾病和病人漏网的前景，就像今天经常发生的情况一样。在此之前，作为一个生态系统，我们必须继续支持每个领域的个别改进，同时确保各学科之间有适当的交叉合作，以实现永久解决罕见疾病的共同目标。